Da tempo riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse al mondo, con oltre 50 milioni di persone coinvolte, che colpisce uomini e donne senza distinzione di sesso, appartenenza geografica o età.
Un nuovo gene responsabile di un tipo di epilessia familiare è stato identificato dai ricercatori dell’ Istituto di Neuroscienze del CNR di Padova, coordinati dal Dottor Carlo Nobile, in collaborazione con il Porto Conte Ricerche di Alghero e la Commissione Genetica della Lega Italiana Contro l’ Epilessia (LICE).
Nell’ articolo pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics, il gruppo di ricerca riporta l’identificazione di mutazioni nel gene Reelin in parecchie famiglie con ricorrenza di epilessia temporale laterale. Il gene Reelin, già noto da tempo, svolge importanti funzioni durante lo sviluppo embrionale del cervello e nel controllo della conduzione degli impulsi nervosi durante la vita adulta. La conoscenza delle funzioni di Reelin faciliterà la comprensione dei meccanismi molecolari attraverso i quali le mutazioni di Reelin causano l’ epilessia temporale e, in prospettiva, lo sviluppo di terapie farmacologiche mirate alla correzione delle disfunzioni molecolari alla base della malattia.
Questo risultato è stato conseguito grazie a finanziamenti di Telethon, della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo e della Società Scientifica LICE, attraverso la Commissione Genetica. La Commissione Genetica della LICE, coordinata dal Dr Amedeo Bianchi, di Arezzo, e dal Dr Pasquale Striano, del Gaslini di Genova, predispone importanti studi sulla genetica delle Epilessia, in ambito nazionale e collabora con numerosi gruppi di ricerca internazionali. Tale attività ha prodotto negli anni rilevanti risultati, pubblicati sulle più prestigiose riviste scientifiche del settore.
In occasione del prossimo Congresso Nazionale LICE, che si terrà a Genova dal 10 al 12 giugno, la Commissione Genetica organizzerà un Workshop sul tema, dal titolo: “Testing genetico nelle epilessie”. Si tratterà di una riflessione comune sullo stato attuale e sulle indicazioni dei test genetici nella pratica epilettologica, per un corretto utilizzo dei test genetici stessi. Al Workshop parteciperà il Professor Sanjay Sisodiya dell’Istituto Nazionale di Neurologia di Londra, molto conosciuto per i suoi preziosi apporti nel campo della farmacogenomica, che terrà una Lecture dal titolo: “Hopes and promises in epilepsy genetics”.
Per ulteriori informazioni, visitare il sito www.lice.it
LICE
La LICE è una Società Scientifica senza scopo di lucro a cui aderiscono oltre 1000 specialisti di branca neurologica operanti in tutto il territorio nazionale. La LICE ha come obiettivo principale quello di contribuire alla cura e all’assistenza dei pazienti con epilessia nonché al loro inserimento nella società promuovendo e attuando ogni utile iniziativa per il conseguimento di tali finalità.
EPILESSIA
L’epilessia è una malattia neurologica che si manifesta sotto forma di disturbi improvvisi e transitori, le cosiddette crisi, che dipendono sostanzialmente da un’alterazione della funzionalità dei neuroni. Esistono crisi di entità e gravità differenti anche se la forma più conosciuta di crisi è quella cosiddetta “convulsiva”, in cui si ha la caduta a terra e la perdita totale della coscienza. Altri tipi di crisi sono meno eclatanti ma anche più numerosi e possono anche passare inosservati. Le cause dell’epilessia sono molteplici, dai fattori genetici alle lesioni vere e proprie del cervello (esiti di traumi, tumori, ictus, etc).
