Sarà dedicato a un approfondimento sulla malattia di Anderson-Fabry, rara patologia genetica ereditaria, il Convegno in programma sabato 10 gennaio, dalle ore 9.00 alle ore 13.40, presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli (L. go A. Gemelli, 8). L’evento è promosso dalla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e dal Centro di Ricerca e Studi sulla Salute Procreativa (CeRISSaP) dell’Università Cattolica del Sacro Cuore nel Campus di Roma, dall’Istituto Scientifico Internazionale Paolo VI (ISI) di ricerca sulla fertilità ed infertilità umana per una procreazione responsabile e dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS).
I lavori saranno aperti dal Prof. Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica e Direttore della UOC di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, e dalla Prof.ssa Maria Luisa Di Pietro, Associato di Medicina Legale e Direttrice del CeRISSaP.
«La malattia di Anderson-Fabry è una rara condizione genetica caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile, sia come gravità delle manifestazioni, sia per lo spettro variegato di organi interessati. Il quadro clinico è legato ad un difetto enzimatico, ed è disponibile da diversi anni una terapia efficace basata sulla somministrazione dell’enzima mancante – anticipa il Prof. Genuardi, responsabile dell’organizzazione scientifica dell’evento -. Nonostante siano disponibili test genetici e biochimici che consentono di individuare i difetti responsabili della patologia, la diagnosi spesso avviene in epoca tardiva, quando si sono verificati danni d’organo che potrebbero essere evitati con un tempestivo intervento terapeutico. Da qui l’importanza di diffondere tra i medici, in particolare quelli in formazione specialistica, e i futuri medici informazioni su questa patologia che siano utili a prenderla in considerazione in presenza di caratteristiche cliniche suggestive. Per questo motivo, l’evento vede coinvolti numerosi esperti che forniranno un’ampia e dettagliata panoramica dello spettro clinico e delle attuali possibilità terapeutiche».
«Vi è una doverosità etica nel prendersi cura di ogni paziente – sottolinea inoltre Maria Luisa Di Pietro -, individuando le risposte più adeguate ai suoi bisogni clinici, assistenziali, personali e sociali. A fronte una patologia rara, come la malattia di Anderson-Fabry, la diagnosi precoce e la ricerca di trattamenti mirati possono fare la differenza migliorando la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Oltre ad un grande impegno in una distribuzione sempre più equa delle risorse pubbliche e l’investimento nei cosiddetti farmaci orfani da parte dell’industria farmaceutica, è necessario che i futuri medici e i medici in formazione specialistica conoscano la patologia. Conoscenza e comprensione sono i presupposti per sviluppare quella consapevolezza quanto mai cruciale nel fare diagnosi e intervenire con i trattamenti disponibili. Nel ringraziare quanti contribuiranno alla realizzazione di questo evento, non si può non ribadire la necessità di formazione e di ricerca per ridare speranza ai pazienti e alle loro famiglie».
«Il vero nodo della malattia di Anderson-Fabry – spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF APS – resta il riconoscimento dei sintomi: compaiono presto, ma troppo spesso vengono scambiati per disturbi comuni. Questo ritardo pesa sulla diagnosi, sull’efficacia delle terapie e sulla qualità di vita. Per questo riteniamo fondamentali momenti di confronto come questo, dove clinici e pazienti possono condividere segnali, esperienze e conoscenze: è da qui che nasce una presa in carico davvero efficace. Un ringraziamento particolare va al professor Maurizio Genuardi e alla professoressa Maria Luisa Di Pietro che hanno colto l’importanza di formare e appassionare i futuri medici alle malattie rare: investire nella loro sensibilità oggi significa migliorare la vita dei pazienti di domani».
Il Convegno inizierà con i saluti introduttivi di: S.E. Mons. Claudio Giuliodori, Assistente Ecclesiastico generale dell’Ateneo e Presidente dell’ISI; Prof. Alessandro Sgambato, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia; Prof. Antonio Gasbarrini, Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry; Prof. Federico Pieruzzi, Associato di Nefrologia presso l’Università̀ degli Studi di Milano-Bicocca e Coordinatore del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry.
Dopo l’intervento Vivere con la malattia di Anderson-Fabry: un percorso ad ostacoli. Testimonianze di pazienti, il Prof. Raffaele Manna, Associato di Medicina Interna e Direttore della Sezione Adulti del Centro di Ricerca sulle Febbri Periodiche della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, introdurrà e modererà gli interventi da parte degli esperti. Si inizierà con il contributo del Prof. Maurizio Genuardi e l’intervento del Prof. Donato Rigante, docente di Pediatria generale e specialistica e Responsabile della Sezione Pediatrica del Centro Febbri Periodiche. Nei vari ambiti di competenza, sarà poi la volta della Dott.ssa Elena Verrecchia, Ricercatrice di Medicina Interna e Dirigente medico della UOC di Continuità̀ Assistenziale, della Dott.ssa Francesca Graziani, Dirigente medico dell’UOC di Cardiochirurgia, del Prof. Giuseppe Grandaliano, Ordinario di Nefrologia e Direttore della UOC di Nefrologia, del Prof. Francesco Franceschi, Ordinario di Medicina Interna e Direttore dell’UOC di Medicina D’Urgenza, del Prof. Paolo Calabresi, Ordinario di Neurologia e Direttore dell’UOC di Neurologia, della Dott.ssa Gloria Gambini, Ricercatore di Malattie dell’apparato visivo e Dirigente Medico dell’UOC di Oculistica. Prima delle conclusioni, voce infine al Dott. Ludovico Luca Sicignano, Dirigente medico dell’UOC di Continuità̀ Assistenziale, chiamato ad intervenire sui trattamenti terapeutici in uso e in corso di sperimentazione.
