Trieste – La Fondazione Italiana Fegato (FIF), riconosciuta a livello internazionale per la sua competenza nello studio del kernittero (Kernicterus Spectrum Disorder – KSD), è stata selezionata dalla Blue’s Gift Foundation per realizzare un progetto di ricerca unico al mondo, capace di rivoluzionare la conoscenza delle conseguenze neurologiche dell’esposizione neonatale alla bilirubina.
Il progetto nasce dal desiderio di una madre che, dopo la perdita di suo figlio – Nathanael Blue, affettuosamente chiamato “Blue” – affetto da KSD, ha scelto di trasformare il dolore in un dono per il futuro di altri bambini. Questo gesto straordinario ha portato alla creazione della Blue’s Gift Foundation e all’avvio di una collaborazione con la Fondazione Italiana Fegato per raggiungere un obiettivo mai tentato prima: realizzare la prima mappa molecolare completa del danno cerebrale da bilirubina grazie alla donazione del cervello del figlio alla FIF con una decisione non solo di grande sensibilità umana, bensì anche di straordinaria visione scientifica.
La FIF utilizzerà un approccio integrato di tecnologie d’avanguardia, combinando Tissue transcriptomics, una delle tecniche più avanzate al mondo per la mappatura spaziale delle espressioni geniche e sequenziamento dell’RNA, per identificare chi viene danneggiato, dove, quanto e come.
“Grazie a questa strategia multidisciplinare” – afferma il Direttore scientifico della Fondazione, prof. Claudio Tiribelli – “il progetto si propone di raggiungere tre risultati fondamentali. Un avanzamento scientifico senza precedenti, che metterà a disposizione della comunità internazionale una comprensione totalmente nuova del KSD, con potenziali ricadute immediate per ricercatori e clinici. La validazione del glutammato come possibile marker precoce del danno neurologico, rilevabile tramite spettroscopia a Risonanza Magnetica (MRS): un passo decisivo verso diagnosi più precoci e accurate. La possibilità di identificare una specifica area cerebrale responsabile dei deficit motori. Qualora ciò fosse confermato, si aprirebbe la strada all’utilizzo della stimolazione cerebrale profonda come nuova opportunità terapeutica, analogamente a quanto già avviene per l’udito con gli impianti cocleari”.
“Quello che noi chiamiamo affettuosamente progetto Blue” – aggiunge il Presidente della Fondazione, dott. Decio Ripandelli – “oltre alla sua indubbia valenza scientifica, che indica una strada virtuosa da seguire per raggiungere diagnosi precoci, è un’iniziativa che può mantenere vivo il ricordo del giovane ragazzo nell’impegno a salvare altri bambini nella stessa, tragica situazione”.
Il gruppo di ricerca della Fondazione Italiana Fegato è composto dalla team leader Silvia Gazzin, senior scientist che si occupa di KSD dal 2004, Giorgia Valerio, dottoranda di biomedicina molecolare dopo aver fatto la tesi di laurea sul KSD, Julia Theresa Regalado, dottoranda in biomedicina molecolare.
Il progetto è co-finanziato da Beneficentia Stiftung, FIF, DOST, e dalla campagna di crowdfunding della Blue’s Gift Foundation.
Con questa iniziativa, la FIF si conferma punto di riferimento internazionale nella ricerca sulle malattie epatiche e metaboliche neonatali, trasformando un gesto di amore e memoria in un progresso scientifico che può cambiare la vita di molti bambini.
Credit foto: Blue’s Gift Foundation
